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央视网消息：对于患儿家庭来说，很多现实问题依然横亘在面前，那么像“脊髓性肌萎缩症”这样的罕见病在药品的使用上遇到了哪些问题？又应该怎样破解呢？
目前国际确认的罕见病超过7000种，但仅有不到10%的疾病有治疗方案。由于罕见病患病人群相对较少、市场需求少、研发成本高，因此治疗罕见病的药通常被形象地称为“孤儿药”。
国家卫健委医政医管局医疗管理处处长 李大川：进口药物本身价格比较高，比如说戈谢氏病，伊米苷酶这些每年治疗费用可能要达到20万美元多。
我国罕见病患者人数约2000万，且每年新增患者超过20万。但目前国产治疗罕见病的药物还寥寥无几。去年10月到今年3月，国家药品监督管理局连续发布两批临床急需境外新药名单，其中多为罕见病用药，但高昂的治疗费用成为患者最为关注的问题。
国家卫健委医政医管局医疗管理处处长 李大川：患者和家庭负担情况比较沉重，需要长期治疗用药，另外我们现在医保负担有限，也不可能把所有的罕见病药物在短时间内都纳入医保，可能也有一定的困难。
没有国产药，进口药医保短时间内又无法完全覆盖。面对这样的难题，近年来，浙江、上海、青岛等地都相继出台罕见病药物保障模式。戈谢病也是罕见病的一种，目前治疗药品成人年费用达到200万元以上。2016年，浙江省将戈谢病纳入了罕见病医疗保障病种范围。由基本医保和大病保险报销医疗费用，剩余合规医疗费用，按医疗救助政策予以救助。
浙江省医疗保障局医药服务管理处副处长 许伟：最后还有一个财政的医疗救助的专项基金，这是我们省财政拿出来的。其实它是兜底条款，原先我们保障措施里面病人最后如果真有困难的，由财政来买单。
浙江大学劳动与社会保障研究所所长 何文炯：保基本主要任务就是保大病，罕见病作为一种医疗费用额度比较高的项目，它是很容易导致因病致贫、因病反贫的。应该放到基本医疗保险里面，当然在目前医疗保险基金的量也有限，也给它一个上限。
财政兜底的同时，参照大病保险药品公开谈判程序，浙江省相关多个部门也会和药企展开罕见病特殊药品谈判，降低药价。
浙江省医疗保障局医药服务管理处副处长 许伟：我们把它（药企）叫过来一对一的进行一个谈判。最后就戈谢病下降10%左右，然后苯丙酮尿症降低5%这样，渐冻症生产厂家比较多，有四家，我们采取竞争性的谈判，最后国内一家企业降价40%，纳入到我们浙江省的一个保障体系。